Малышка из башкирской глубинки со сросшимися пальчиками и деформированным черепом прибыла в республиканскую клиническую больницу для обследования. Ей уже сделали необходимые снимки и анализы, а также обследовали важные специалисты, которые наконец озвучили окончательный диагноз. Как сообщает ГТРК «Башкортостан», у двухлетней Софии Гизатуллиной из Стерлитамакского района республики генетики диагностировали синдром Апера – редкое генетическое заболевание, которое встречается у одного новорожденного на 200 тысяч. Именно для синдрома Апера характерны такие симптомы как краниосиностоз (деформация мозгового отдела черепа) и синдикталия (сращение) пальцев на руках и ногах. Сейчас девочке предстоит перенести множество операций, после которых она сможет даже посещать детский сад.
- Кости есть, все пальцы на месте. Сказали, не одна операция будет, много их. Если тканей вдруг не хватит, будут донора искать, - говорит мама девочки Светлана.
Сейчас малышка находится в РДКБ вместе со своей мамой, ее состояние врачи оценивают как удовлетворительное. После всех обследований будет решаться, где именно и когда будут проводиться операцию: может, в Уфе, а может, и в федеральных центрах.