Премия Рунета-2020
Уфа
-4°
Boom metrics
Общество25 января 2023 13:02

Даже СМА – лечится! Как в Башкирии у новорожденных выявляют редкие генетические заболевания

Побывали в Республиканском медико-генетическом центре и выяснили, почему он считается одним из лучших в России
Каждого новорожденного младенца обследуют на 36 редких врожденных заболеваний

Каждого новорожденного младенца обследуют на 36 редких врожденных заболеваний

Фото: Юлия ПЫХАЛОВА

Если еще пару десятков лет назад выявить редкое врожденное заболевание у ребенка можно было только после его рождения, и шансы на успешное лечение резко падали. Сейчас многие генетические пороки можно выявить еще во время беременности или сразу после рождения малыша. И это очень важный шаг в развитии медицины. Ведь именно своевременная диагностика помогает не только спасти жизнь ребенка, но и обеспечить его здоровое будущее. Как же работает медико-генетическая служба в Башкирии на сегодняшний день?

«ЗА ПЛЕЧАМИ – 50 ЛЕТ ОПЫТА В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ»

В 2021 году медико-генетической службе Башкирии исполнилось 50 лет. А в 2023 году свой пятилетний юбилей отмечает и сам Республиканский медико-генетический центр. Накануне этой знаменательной даты произошло еще одно важное событие – и теперь Башкирия участвует в большом федеральном проекте по обеспечению расширенного неонатального скрининга для новорожденных. Всего на территории России функционируют 11 межрегиональных центров, где выявляют многие наследственные врожденные болезни. В Республиканский медико-генетический центр везут биоматериалы на исследование из 6 субъектов Приволжского федерального округа: республики Марий-эл, Саратовской, Самарской, Ульяновской и Оренбургской областей и Пермского края.

Пятна крови на обследование поступают в центр со всего ПФО

Пятна крови на обследование поступают в центр со всего ПФО

Фото: Яна БАЗЕКИНА

Башкирия выбрана неслучайно: за плечами 50-летний богатый опыт развития медицинской генетики. В РМГЦ работают высококлассные специалисты, а также имеется усовершенствованная технологическая база и оборудованы 4 лаборатории.

- Только с начала 2023 года мы получили около 7,5 тысяч образцов биоматериалов со всего ПФО, из которых примерно 7 тысяч мы уже полностью обследовали. Всего же в 2023 году мы планируем провести около 135 тысяч таких исследований. Все результаты мы еженедельно отправляем в Минздрав РФ для мониторинга ситуации. Но самое главное, что мы ожидали гораздо большее число выявленных врожденных патологий. Пока же оно гораздо меньше одного процента, - говорит главный врач РМГЦ Фаниль Билалов

Специалисты проделывают кропотливую работу, чтобы извлечь ДНК малыша

Специалисты проделывают кропотливую работу, чтобы извлечь ДНК малыша

Фото: Яна БАЗЕКИНА

ОТ СМА ДО МУКОВИСЦИДОЗА

По словам доктора, расширенный неонатальный скрининг включает в себя две составляющие - биохимическая и молекулярно-генетическая диагностика.

- Диагностика наследственных заболеваний начинается еще в момент, когда супруги только задумываются о том, чтобы стать родителями. Наш центр охватывает все этапы – начиная от планирования семьи, ведения беременности и заканчивая постнатальным периодом, когда малыш уже появился на свет, - отмечает специалист.

Диагностика наследственных заболеваний подразумевает два этапа. Например, с 2006 года в России новорожденных обследуют на 5 редких генетических патологий: врожденный гипотериоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия и адреногенитальный синдром. Начиная с 2021 года малышей стали дополнительно обследовать еще на 31 редкое врожденное заболевание – среди них СМА (спинальная мышечная атрофия, которая в короткий срок превращает ребенка в инвалида или даже приводит к смерти – Ред.), первичный иммунодефицит, заболевания, связанные с нарушением обмена веществ и др. Таким образом на сегодняшний день неонатальный скрининг в МГРЦ включает в себя диагностику 36 наследственных патологий.

Лаборатории в центре оснащены самым высокотехнологичным оборудованием

Лаборатории в центре оснащены самым высокотехнологичным оборудованием

Фото: Яна БАЗЕКИНА

- Скрининг проводится в первые 24-48 часов с рождения малыша, если он доношенный, если нет – то только на 7 сутки. Если ребенок находится в реанимации, то обследование откладывается до тех пор, пока его состояние не стабилизируется. Для этого в пяточке делается небольшой прокол и на специальной «промокашке» оставляют 8 пятен. 5 из них на 5 патологий исследуются на местах, а еще 3 пятна отправляются в нашу лабораторию, где их проверяют на 31 наследственное заболевание, - перечисляет Фаниль Билалов. – Пятна крови хранятся у нас 3 года, так что в любой момент мы можем оценить, как развивался малыш, какие проблемы у него наблюдались.

«НАША ЗАДАЧА – ЗДОРОВЫЕ ДЕТИ»

Для чего вообще проводится расширенный неонатальный скрининг? Как отмечает главный врач Республиканского медико-генетического центра, это в первую очередь необходимо для того, чтобы исключить риск смерти ребенка из-за различных осложнений. Тем более что современная медицина позволяет сохранить жизнь и здоровье малыша, даже несмотря на редкий и сложный диагноз.

- Если говорить о СМА, то на сегодняшний день каждый ребенок может получить лечение – несколько инъекций специальной генной терапии спасут ему жизнь. Но важно провести лечение именно в первые полгода жизни – если упустить время, ребенок может остаться инвалидом. Именно поэтому так важна расширенная неонатальная диагностика, - подчеркивает Фаниль Билалов.

Только с начала года в республиканский медико-генетический центр поступили более 7,5 тысяч образцов крови для исследования

Только с начала года в республиканский медико-генетический центр поступили более 7,5 тысяч образцов крови для исследования

Фото: Яна БАЗЕКИНА

То же самое касается и первичных иммунитетов, когда любая бактерия или вирус могут убить ребенка, а если выявить болезнь на ранней стадии, успешно ведется заместительная иммунотерапия. Если речь идет о заболеваниях, связанных с нарушением обмена веществ, то они опасны тем, что в организме малыша накапливаются вредные вещества, которые губительно воздействуют на мозг и неокрепшую нервную систему ребенка.

- Если мы вовремя обнаружим избыточное накопление в крови этих веществ, то можем назначить специальные ферменты для их расщепления, и спасем ребенку жизнь, - объясняет доктор.

«ПОЛОМАННЫЙ ГЕН ВОВСЕ НЕ ПРИЧИНА ОТКАЗЫВАТЬСЯ ОТ ДЕТЕЙ»

К счастью, врожденные наследственные заболевания у детей встречаются очень редко: от 1 до 30 случаев на 30 тысяч новорожденных. Причем если диагностика выявляет определенную проблему, это вовсе не значит, что малыш стопроцентно болен. У него обязательно берут повторно кровь и отправляют уже в московский медико-генетический центр имени академика Н.П. Бочкова, где внимательно изучают – в какой хромосоме, в каком гене произошел сбой. И только на основании секвенирования устанавливается окончательный диагноз.

Если во время исследования генетик обнаружит проблему, это вовсе не говорит о стопроцентном диагнозе

Если во время исследования генетик обнаружит проблему, это вовсе не говорит о стопроцентном диагнозе

Фото: Яна БАЗЕКИНА

- Если диагноз подтвердился в московском центре, ребенка ставят на диспансерный учет – назначается необходимая лекарственная терапия или профилактика. Стоит отметить, что далеко не всем детям требуется медикаментозное лечение. Ведь наследственные заболевания очень многообразны – есть классические и редкие формы. Есть заболевания, которые будут проявлять себя позднее – в подростковом возрасте, зрелости и даже старости. В этом случае поможет профилактика: здоровый образ жизни, своевременное обращение к врачам и лечение, и, конечно, планирование будущей семьи, - объясняет доктор медицинских наук Фаниль Билалов.

Кстати говоря, если у кого-то из будущих родителей есть «поломанный ген», это вовсе не причина лишать себя радости материнства или отцовства. На сегодняшний день существует множество современных репродуктивных технологий, предполагающих донорство – материнских половых клеток ооцитов или отцовских сперматозоидов. Поэтому у каждой женщины есть шанс зачать и выносить здорового малыша.