2020-01-28T17:36:26+03:00

«В один момент у него что-то перемкнуло»: мальчик из Уфы медленно умирает, не получая положенных лекарств

Родители утверждают, что, несмотря на решение суда, закупки препарата идут с перебоями
Поделиться:
Комментарии: comments1
До 2,9 месяцев Эмиль рос здоровым и активным ребенкомДо 2,9 месяцев Эмиль рос здоровым и активным ребенком
Изменить размер текста:

Семилетний Эмиль Альмухаметов из Уфы – единственный и долгожданный ребенок у своих родителей, но вместо школьных занятий и игр со сверстниками, мальчик лежит, прикованный к кровати. Эмиль не может ходить, сидеть и разговаривать и часто бьется в судорогах, угасая на глазах. Все дело в очень редком и смертельно опасном заболевании – нейрональном цероидном липофусцинозе (НЦЛ) 2 типа. В России эта болезнь зарегистрирована у 12 детей, в Башкирии с таким диагнозом Эмиль единственный. Заболевание обычно проявляется в 2-4 года – резко, с эпилептическими припадками. После ребенок за считанные месяцы теряет все навыки – не может ходить, говорить, теряет зрение, а после и возможность дышать, после чего мучительно умирает, редко доживая до подросткового возраста.

До 2017 года диагноз Эмиля считался приговором, но тогда в мире появился первый препарат от НЦЛ, аналогов которому нет до сих пор. Препарат дарит жизнь, но стоимость годового курса – около 48 миллионов рублей, а главное – он до сих пор не зарегистрирован на территории России. Таких огромных денег у семьи, естественно нет. По решению суда препаратом Эмиля должен был обеспечить региональный минздрав, вот только уже два года Альмухаметовы не могут добиться исполнения этого судебного решения.

Родители надеются добиться от минздрава жизненно-важных лекарств, но пока они получают только отписки

Родители надеются добиться от минздрава жизненно-важных лекарств, но пока они получают только отписки

РЕЗКО ПЕРЕСТАЛ ГОВОРИТЬ, А ПОТОМ НАЧАЛИСЬ СУДОРОГИ

Почти до трех лет Эмиль рос и развивался как обычный здоровый ребенок – обожал гулять с родителями в парке, учился говорить свои первые слова, заливисто смеялся и озорничал. А в один прекрасный момент в мальчике словно что-то перемкнуло, и он резко перестал говорить.

- Сын просто замолчал, стал общаться только звуками и жестами. Конечно, мы сразу обратились к врачу, но он нас успокоил, что у детей такое часто случается. Поводов для беспокойства нет, у всех временные рамки развития разные, - вспоминает мама ребенка Люция. – А через два месяца у Эмиля случился первый эпилептический приступ. Это было очень страшно, когда твой ребенок неожиданно начинает биться в конвульсиях, а ты не знаешь, как ему помочь. Мы сразу же вызвали скорую помощь, и нас увезли в больницу.

В больнице ребенка обследовали и сделали компьютерную томографию мозга: родителям сообщили, что у их сына – органическое поражение центральной нервной системы, и назначили противосудорожные препараты.

- Врач говорил, что, возможно, это последствия внутриутробной инфекции. Или во время родов было кислородное голодание. На тот момент мы еще ничего не знали наверняка, но догадывались, что причина судорог гораздо серьезнее, - вздыхает Люция.

Опасения родителей подтвердились: приступы не были частыми, но со временем Эмиль стал шататься при ходьбе, у него начали дрожать руки. Когда Альмухаметовы снова пришли в больницу, то настояли на более тщательном обследовании. Мальчику сделали МРТ, результаты насторожили врачей, и они выписали направление к генетику.

- Мы сдали кровь: я, муж и ребенок. Анализ отправили в Москву, и вскоре пришел ответ: нейрональный цероидный липофусциноз второго типа. Это генетическое заболевание, носителями поломанного гена являются родители. По статистике заболевание проявляется всего у 25 процентов детей – и мы, к сожалению, попали в их число, - вздыхает мама Эмиля.

СУД ОБЯЗАЛ МИНЗДРАВ ВЫДАТЬ ЛЕКАРСТВО

Болезнь Эмиля очень редкая и малоизученная: это прогрессирующее генетическое заболевание обмена веществ, которое разрушает мышцы, включая и те, что отвечают за дыхание и сердцебиение. Болезнь начинается у всех одинаково: ребенок перестает говорить, потом не может сидеть и ходить, самостоятельно жевать и глотать и постепенно угасает. Так и Эмиль в 5,5 лет сначала перестал ходить, потом разучился сидеть, держать голову, а сейчас и вовсе лежит, прикованный к кровати, и питается через зонд.

- Наш сын - единственный в Уфе ребенок с таким диагнозом, и нас сразу вызвали в московскую клинику им. Пирогова. Там врачи собрали консилиум, подобрали противосудорожные препараты, а главное, рассказали, что в мире существует лекарство от нашей болезни - «Церлипоназа альфа». Оно было разработано в 2017 году в США, успешно протестировано, его можно спокойно купить в любой аптеке за рубежом. Вот только есть два момента: препарат не зарегистрирован в России, и стоимость годового курса около 48 миллионов рублей, - вздыхает Люция. – Нам дали назначение, и мы с надеждой поехали домой, рассчитывая, что сможем получить препарат от государства.

Без лечения у ребенка пропадают все навыки и функции. Фото: БФ "Изгелек"

Без лечения у ребенка пропадают все навыки и функции. Фото: БФ "Изгелек"

Вернувшись в Уфу в декабре 2017 года, Альмухаметовы сразу же обратились в республиканский минздрав, приложив все документы и бланк с официальным назначением препарата. Но в ответ родителям пришла отписка, что поскольку лекарство не зарегистрировано в России, закупать его не имеют права. Чтобы спасти своего сына, Альмухаметовым пришлось обратиться в прокуратуру с заявлением, что права их ребенка грубо нарушаются.

- Прокуратура в свою очередь обратилась с иском в суд, и мы выиграли дело. Мы первые в России смогли выиграть дело против минздрава: суд обязал его обеспечить нашего сына жизненно-необходимым препаратом в полном объеме. А это 26 ампул в год, - рассказывает мама мальчика. – Тогда мы думали, что самое страшное позади, и теперь-то уж точно получим лекарство, но в итоге остались только с бесполезной бумагой на руках…

"НИКТО НЕ ЗНАЕТ, ЧТО БУДЕТ, ЕСЛИ ЛЕЧЕНИЕ ПРЕРВАТЬ!"

В прошлом году Эмилю посчастливилось получить в рамках благотворительной компании от фармацевтической компании три ампулы дорогостоящего препарата. Родители мальчика отмечают, что заметили улучшения в состоянии сына, но чтобы приостановить развитие болезни и получить устойчивый эффект, вливание «Церлипоназы Альфы» нужно проводить строго раз в две недели. Еще две ампулы все же удалось получить через минздрав, после чего получение лекарства снова застопорилось.

- На данный момент на госзакупках висит заказ на приобретение всего двух ампул, которые мы получим, в лучшем случае, в марте-апреле, ведь эта процедура занимает много времени. Мы очень переживаем, потому что никто не знает, как отреагирует организм ребенка на столь длительный перерыв в лечении. Все-таки лекарство вводится прямо в головной мозг, и никто не знает, что будет, если экспериментировать со сроками. Наш сын – не поле для медицинских экспериментов, - едва не плачет Люция. – Нам говорят, что в бюджете нет средств, говорят, что хотят понаблюдать – работает ли препарат. А мы хотим, чтобы решение суда было исполнено, и наш ребенок получал все положенные ему лекарства.

Впрочем, в самом региональном минздраве утверждают, что в курсе ситуации, и делают все возможное, чтобы Эмиль поскорее получил свое лекарство.

- С целью дальнейшего обеспечения лекарственным препаратом дано поручение управлению материально-технического обеспечения, - ответило ведомство на запрос журналистов телеканала «Вся Уфа».

ИСТОЧНИК KP.RU

Понравился материал?

Подпишитесь на еженедельную рассылку, чтобы не пропустить интересные материалы:

Нажимая кнопку «подписаться», вы даете свое согласие на обработку, хранение и распространение персональных данных

 
Читайте также