«Болезнь съедает все мышцы»: девочка из Башкирии борется с редким и смертельно-опасным заболеванием

Малышка родилась доношенной и абсолютно здоровой

Маленькой девочке со сказочным именем Анелия из небольшого городка Туймазы всего один год. И если сверстники малышки уже вовсю ползают и начинают ходить, то Анелия может передвигаться только в коляске или на руках родителей. Девочка напоминает тряпичную куклу, которая не умеет сидеть, не держит голову и даже не может взять любимую игрушку. Все дело в редком и смертельно опасном генетическом заболевании – спинальной мышечной атрофии 1 типа (болезнь Верднига-Гоффмана), которая постепенно «съедает» все мышцы ребенка. Для безутешных родителей есть единственный шанс спасти своего ребенка, но цена этого спасения – 45 миллионов рублей.

«ОТПРАВЛЯЙТЕСЬ ДОМОЙ И РОДИТЕ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА»

Для супругов Насыровых Анелия стала первым и долгожданным ребенком. Родители готовились к появлению дочери на свет, не подозревая, какой удар им вскоре преподнесет судьба.

- Беременность протекала идеально. Ни одного противопоказания, ни одного сохранения, чудесные анализы, - рассказывает мама девочки Зульфия. – Малышка родилась точно в срок – в 40 недель, абсолютно здоровой, весом 4270 граммов и ростом 59 сантиметров.

Впервые родители забили тревогу, когда Анелии исполнилось два месяца. Девочка стала вялой, не держала голову, плохо двигала ручками и ножками. Обеспокоенные супруги отвезли дочь в Уфу, где она прошла полное обследование. И снова врачи заверяли: ребенок абсолютно здоров.

- Потом уже нас отправили к генетику, чтобы исключить какие-либо генетические заболевания. Сдали анализ, и вскоре нам озвучили диагноз СМА 1 тип Верднига-Гоффмана. Это стало настоящим ударом для нашей семьи, - признается Зульфия Насырова. – Что нам наговорили тогда врачи – и вспоминать страшно. Лечения нет, до двух лет не доживет, отправляйтесь домой и ждите… А еще лучше – родите здорового ребенка.

Мышцы Анелии слабеют с каждым днем, девочка уже дышит с трудом самостоятельно

Вернувшись в Туймазы, родители бросились искать всю информацию о болезни в интернете. Тогда они узнали, что 1 тип – самый опасный, что с таким диагнозом действительно редко доживают до двух лет, что больные дети уже вскоре после рождения живут на ИВЛ, что им нужен постоянный присмотр и уход, а главное – что есть шанс на спасение. Этот шанс – препарат «Спинраза», который активно и успешно используют за границей для лечения «смайликов». Вот только в России этот препарат еще официально не зарегистрирован, а цена курса инъекций – 45 миллионов рублей.

СПАСЕНИЕ БЫЛО РЯДОМ

- Дома мы старались хоть как-то помочь дочке, водили ее на массаж и в физкабинет, оформляли инвалидность. Беда в том, что наши местные врачи никогда в жизни не сталкивались с таким заболеванием, не знали, что нам назначить и чем помочь, - вздыхает Зульфия. – И хотя Анелия продолжала слабеть на глазах и не абсолютно не держала голову, она научилась переворачиваться на бок, что уже для нас огромное достижение.

А когда девочке исполнилось пять месяцев, произошло настоящее чудо. Уфимские генетики пригласили ее для участия в клиническом испытании нового препарата. Главное условие, чтобы организм малышки не был полностью истощен болезнью, и возраст до шести месяцев. Анелия подошла по всем параметрам, но за два дня до начала эксперимента, когда заветный препарат привезли из Швейцарии в Уфу, у девочки началось сильное расстройство стула из-за режущихся зубов. Участие в эксперименте пришлось отложить, а когда состояние малышки нормализовалось, она уже не подходила по возрасту.

- Трудно описать, какой шок и разочарование мы тогда испытали, - признается мама девочки. – Но мы твердо решили не опускать руки. В интернете познакомились с семьями «смайликов», стали списываться с ними и созваниваться, узнавать полезную информацию. Врачей я уже не слушала, да и чем они могли помочь моей дочери? Наша единственная цель сейчас – выйти на «Спинразу».

«ВРЕМЯ БЕСПОЩАДНО И ПРОТИВ НАС»

Сейчас малышке уже исполнился год, и пока ей удается обходиться без аппарата ИВЛ и зондов для кормления. Конечно, легкие Анелии слабеют, и родителям постоянно приходится быть начеку, чтобы мокрота не застаивалась, иначе девочка может просто задохнуться.

- А еще дочери нельзя простужаться и болеть, поскольку ее иммунитет снижет в десятки раз. В 9 месяцев Анелия перенесла пневмонию, пришлось лечиться дома, ведь с ее состоянием больничные условия противопоказаны, - рассказывает Зульфия. – Сейчас одна семья из Уфы обещала передать нам откашливатель, так что чаще сможем бывать на улице.

Сейчас вся надежда родителей на препарат «Спинраза», стоимость которого – 45 миллионов рублей. И хотя у Анелии есть шанс попасть в группу детей для клинического испытания препарата в России, ее семья предпочитает перестраховаться, ведь потом времени на сбор у них просто не останется.

Спасти девочку может импортный препарат "Спинраза"

- Мы очень долго не решались открывать сбор и просить о помощи, о чем сейчас очень жалеем, но время в нашем случае беспощадно и против нас. Помочь может единственное в мире лекарство, но его цена просто астрономическая, - признается мама девочки. – Анелии очень нужна ваша помощь, чтобы жить, дышать, быть рядом со своими родителями и радоваться жизни.

Если вы хотите помочь малышке выжить, можете перевести посильную сумму на карту Сбербанка 4817 7601 4182 9071 (получатель Зульфия Зинуровна Н., мама девочки) или на карту Тинькофф банка 5536 9138 0763 3637.