Премия Рунета-2020
Уфа
-2°
Boom metrics
Общество23 апреля 2019 10:39

«Посмотрела на дочку и не могла сдержать слез»: маленькой девочке из Башкирии поставили редкий опасный диагноз

У малышки редкое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз
Василиса - долгожданный первый ребенок в семье Шаяхметовых

Василиса - долгожданный первый ребенок в семье Шаяхметовых

Для своих родителей маленькая уфимка Василиса Шаяхметова – словно хрупкая фарфоровая кукла. Или бабочка, чьи крылышки легко могут пострадать от малейшего неосторожного движения. Все дело в неизлечимом генетическом заболевании – дистрофическом буллезном эпидермолизе, из-за которого кожа малышки покрывается пузырями и ранами. Чтобы Василиса не испытывала сильную боль при движении, ей требуются постоянные перевязки специальными бинтами, которые не купить в обычной аптеке, да и стоят они очень дорого.

«НА НОЖКАХ ДО КОЛЕН ОТСУТСТВОВАЛА КОЖА»

- Василиса – наш первый долгожданный и очень любимый ребенок, - рассказывает мама девочки Диана. – Беременность протекала идеально, малышка родилась точно в срок. Но когда мне впервые показали дочь, я с ужасом увидела, что ее ножки до колена ярко-красного цвета. Вместо кожи они были покрыты прозрачной тонкой пленкой.

Уже в роддоме врачи предположили, что у Василисы может быть буллезный эпидермолиз. Позже генетический анализ подтвердил этот диагноз. На вторые сутки малышку перевели в больницу, и когда Диана, наконец, смогла рассмотреть свою дочку, то не смогла сдержать слез – все тело, ручки, ножки и даже лицо были покрыты ранами и ссадинами, а на крохотных пальчиках отсутствовали ногти.

Только тщательное бинтование и постоянное увлажнение кожи может уберечь от серьезных травм

Только тщательное бинтование и постоянное увлажнение кожи может уберечь от серьезных травм

- Мы всей семьей надеялись, что в больнице нам не подтвердят диагноз. Врачи не давали никаких прогнозов. Каждый день - истерика и страх перед неизвестностью, ведь сказали готовиться и к худшему тоже, - вспоминает Диана. – Я не могла понять, откуда взялась эта болезнь, ведь ни у кого из родителей в роду ее не было. Уже позже нам объяснили, что это «поломка» гена.

Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз отличается образованием пузырей и ран, особенно на конечностях, и утратой ногтей. Также возможны осложнения со стороны желудочно-кишечного тракта - ред.

Вскоре Василису в больнице навестила врач из благотворительного фонда «Дети-бабочки» и привезла посылку с перевязочными средствами: специальными губчатыми бинтами, повязками и стерильными салфетками. Врач показала родителям Василисы и медперсоналу, как нужно ухаживать за нежной кожей таких детей, как правильно купать и бинтовать.

- В Уфе врачи никогда не сталкивались с таким заболеванием и совершенно не знали, что делать, - вспоминает Диана. – Дочку просто заливали синькой и клали в одном подгузнике в кювез, положив между ног свернутую пеленку. Ранами покрылось все тело, и моя крошка испытывала сильную боль.

ДАЖЕ СПАТЬ И КУПАТЬСЯ ПРИХОДИТСЯ ПЕРЕБИНТОВАННОЙ

Сейчас Василисе уже 1,5 года. Родители научились ухаживать за малышкой, поэтому серьезных поражений кожи удается избежать. Вот только от болезненных мокнущих пузырей полностью избавиться все равно не получается, вот и приходится тщательно перебинтовывать руки и ноги и тщательно следить, чтобы малышка не ударялась и не падала.

- Бинты Василиса носит круглосуточно, даже спать и купаться приходится в них, - рассказывает мама девочки. – Дочка практически не ползала, а сразу самостоятельно пошла в 11 месяцев, поэтому серьезных проблем с локтями и коленками мы избежали.

Малышке нельзя бегать и играть со сверстниками, ведь любое неосторожное движение может поранить

Малышке нельзя бегать и играть со сверстниками, ведь любое неосторожное движение может поранить

Конечно, ни о каком детском саде и говорить пока не приходится. Даже на улице малышка находится постоянно под присмотром. А недавно мама Василисы отвернулась буквально на секунду, как девочка споткнулась и упала. На крохотной щеке малышка буквально на глазах тут же слезла кожа…

- Несмотря на свой диагноз, дочка растет очень умной и любознательной. Больше всего Василиса обожает рассматривать книжки с картинками и каждый день с нетерпением ждет папу с работы, чтобы вместе с ним почитать любимые сказки, - улыбается Диана.

Чтобы избавить малышку от боли и новых травм, требуются постоянные перевязки, но денег у семьи Шаяхметовых на специальные перевязочные средства не хватает. На помощь молодым родителям пришел благотворительный фонд «Счастливые дети». Фонд открыл сбор на 300 тысяч рублей – на эти деньги будет приобретен запас губчатых бинтов, повязок, губок, стерильных салфеток и заживляющих мазей на три месяца.

- Для Василисы все это - как вторая кожа, защита. Я прошу помощи у всех неравнодушных и добрых людей, чтобы вы смогли помочь моей дочери жить без боли и радоваться каждому дню, - говорит мама девочки.

Если вы хотите помочь малышке, можете сделать посильный вклад. Реквизиты благотворительного фонда «Счастливые дети» 4817 7601 2990 8673 (получатель Анна Вадимовна Ф., куратор Василисы из фонда) с пометкой «пожертвование».